poniedziałek, 6 czerwca 2016

VIII Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha

Po raz ósmy mieliśmy okazję spotkać się w Wieliczce na Ogólnopolskim Zjeździe dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha. Na sobotę, 4. czerwca zaplanowane było spotkanie konferencyjne i indywidualne konsultacje z lekarzami.

Wydarzenie było zorganizowane przez Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, którego Prezesem jest Jolanta Kuc oraz Gminę Wieliczka - ze szczególnym udziałem burmistrza Artura Kozioła. VIII Zjazd Dzieci z Zespołem Leigha został objęty patronatem honorowym Pierwszej Damy RP - Pani Agaty Kornhauser-Dudy.

W tym roku dla odmiany spotkaliśmy się w pięknym Hotelu Turówka, zlokalizowanego blisko wjazdu do miasteczka i jednocześnie w niedużej odległości od Kopalni Soli i Tężni Solankowej. W tym roku przyjechało aż 27 rodzin z całej Polski, które mają dzieci z zespołem Leigha. Przed południem zebraliśmy się w sali konferencyjnej, gdzie zafundowano nam porządną dawkę pozytywnych emocji. Sami zobaczcie...

niedziela, 5 czerwca 2016

Zespół Bainbridge'a-Ropers'a

Zespół Bainbridge'a-Ropers'a jest jednym z niedawno opisanych i nazwanych zespołów genetycznych. Występuje niezmiernie rzadko lub pozostaje nierozpoznany z uwagi na mało charakterystyczne objawy. Na chwilę obecną medycynie znane są zarówno postacie łagodniejsze zespołu, jak i o skrajnie ciężkim przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Do głównych cech zespołu zaliczamy opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, trudności w karmieniu, cechy dysmorficzne (najczęściej łukowate brwi i szeroko rozstawione nozdrza) oraz łokciowe odchylenie dłoni występujące w spoczynku.

Synonimy:
  • ang. Severe feeding difficulties-failure to thrive-microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome - poważne trudności w karmieniu-zaburzenia rozwojowe-mikrocefalia spowodowane zespołem niedoboru ASXL3;
  • ang. Bainbridge-Ropers Syndrome (BRS) - zespół Bainbridge'a-Ropersa.

niedziela, 29 maja 2016

Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 - del9p

O delecji ramienia krótkiego chromosomu 9 mówimy wówczas, gdy brakuje na nim małego fragmentu zawierającego materiał genetyczny. Punkt przerwania ramienia chromosomu może znajdować się na różnych jego odcinkach, ale u wielu osób występuje w regionie 9p22-3. Jest to tak zwany region krytyczny, a choroba jest wtedy określana jako zespół delecji 9p- lub zespół Alfiego. W przypadku delecji częściowej, u osób dotkniętych tym zaburzeniem będziemy obserwować tylko niektóre cechy delecji 9p. Należy mieć też na uwadze, że nie wszyscy z delecją ramienia krótkiego chromosomu 9 będą chorować tak samo. Objawy zależą od miejsca punktu zerwania, rozmiarów utraconego materiału genetycznego, czynników środowiskowych i innych - jeszcze niewyjaśnionych. U osób z delecją 9p najczęściej obserwuje się opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości w budowie głowy, a także obniżone napięcie mięśniowe.

piątek, 29 kwietnia 2016

29 kwietnia 2016 - Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych

Każdego roku przychodzi na świat 6,000 dzieci z zespołem chorobowym bez nazwy (ang. syndrome without a name, SWAN). Jest to schorzenie tak rzadkie, unikatowe, nieznane i nigdy wcześniej niespotkane, że lekarze nie są w stanie ustalić jego przyczyny - także genetycznej.

Niektóre dzieci i młode osoby (również dorosłe) mogą w ciągu swojego życia nigdy nie usłyszeć swojego rozpoznania, gdyż mutacje genów lub zmiany chromosomalne odpowiedzialne za jego wystąpienie nie zostaną zidentyfikowane. Taka sytuacja prowadzi do rozmaitych trudności, począwszy od ciągłych poszukiwań "bliźniaków" z podobnymi objawami - nawet na całym świecie, przez próbowanie terapii objawowych i rehabilitacji, po problemy socjalne. Niejednokrotnie Dziecko spędza większą część życia w szpitalu na wykonywaniu badań i przechodzeniu kolejnych konsultacji.

Wielu Rodziców opiekujących się swoimi Niezdiagnozowanymi Pociechami doświadcza wyobcowania i niepełnego zrozumienia społecznego. Nie posiadając diagnozy Rodzice nie wiedzą co przyniesie przyszłość ich Dziecku: jaki może być przebieg jego rozwoju, na co powinni się przygotować, na co zwrócić uwagę, jak odżywiać, co może zaszkodzić dziecku i jakie są prognozy na dalsze życie. Ponadto z powodu niezidentyfikowanej przyczyny SWAN, Rodzice nie mają określonego ryzyka wystąpienia tej lub podobnej wady w przypadku kolejnych ciąż...