wtorek, 17 stycznia 2017

Zespół Birk-Barel

Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością i zauważalnymi zmianami w wyglądzie. Zespół jest spowodowany mutacją w genie KCNK9 i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem genomowym. Dotychczas znanych jest medycynie niewiele przypadków zespołu. Nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Na chwilę obecną nie ma też leczenia przyczynowego zespołu. Postępowanie terapeutyczne skupia się na podtrzymywaniu i wspieraniu funkcjonowania pacjentów.

piątek, 13 stycznia 2017

Zespół Kabuki - opis zaktualizowany

Zespół Kabuki jest rzadko występującą chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Do jego cech charakterystycznych zaliczamy dysmorfie twarzowe - przypominające makijaż aktorów teatru Kabuki, niepełnosprawność intelektualną, słaby przyrost masy ciała i wzrostu, małe wady szkieletowe, zaburzenia linii papilarnych, wady narządów wewnętrznych i zaburzenia funkcjonalne np. endokrynologiczne, niedobór odporności lub choroby autoimunologiczne. Dotychczas odkryto tylko dwa geny, których mutacje są przyczyną zespołu. Szerzej na ten temat przeczytacie pod linkiem:

środa, 4 stycznia 2017

HELP 4 RARE rozpoczyna działalność

Zespół naukowców HELP 4 RARE rozpoczyna działalność skierowaną do osób z już zdiagnozowanymi chorobami rzadkimi oraz innymi dolegliwościami, mającymi trudności ze znalezieniem właściwej terapii lub innych, dostępnych możliwości skutecznego leczenia. Skupia naukowców o specjalizacji biologii molekularnej, immunologii, genetyki, biotechnologii oraz lekarzy, wyspecjalizowanych w poszukiwaniu i weryfikowaniu trudno dostępnych informacji z dziedziny medycyny terapeutycznej.

Na życzenie pacjenta przygotowywany jest raport zawierający informacje o najnowszych możliwościach terapeutycznych leczenia danej choroby, zarówno tych dostępnych w Polsce, Europie jak i w dowolnym innym rejonie świata. Raport jest opracowywany jedynie na podstawie rzetelnie sprawdzonych danych biomedycznych, bazując na oryginalnych pracach badawczych, publikacjach naukowych, protokołach badań klinicznych oraz charakterystykach leków eksperymentalnych. Dodatkowo, zawiera dokładną, aktualną definicję danej choroby rzadkiej wraz z wyjaśnionym podłożem molekularnym (mechanizmem powstawania schorzenia).

wtorek, 3 stycznia 2017

Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)

Delecje ramienia długiego chromosomu 6 to rzadko występujące zaburzenia, które wynikają z utraty części materiału genetycznego zlokalizowanego na jego długim ramieniu (q). Ciężkość objawów zależy od miejsca i rozmiarów delecji oraz utraconych genów. Cały chromosom 6 jest prawdopodobnie zawiera od 1000 do 1100 genów. Najczęściej delecje te są przyczyną opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i pewnych zmian w wyglądzie. Skutki delecji są nieodwracalne, a leczenie pacjentów skupia się na postępowaniu objawowym i wspierającym.