czwartek, 23 lutego 2017

Niedobór transportera-2 tiaminy

Choroba jąder podstawnych reagująca na suplementację biotyną i tiaminą, znana też jako niedobór transortera-2 tiaminy, to rzadko występujące neurometaboliczne zaburzenie, które charakteryzuje się nawracającym, podostrym rozstrojem układu nerwowego, z towarzyszącym splątaniem, napadami padaczkowymi, deficytami ruchowymi, trudnościami w połykaniu i mówieniu. Nieprawidłowości dotyczą jąder podstawnych, czyli struktur mózgowia będących skupiskami istoty szarej. Ich zadaniem jest kontrolowanie ruchów ciała, procesów myślowych, a nawet emocji. Opisywana choroba jest dziedziczona autosomalne recesywnie, a jej przyczyną są mutacje w genie SLC19A3. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie suplementacji wysokimi dawkami biotyny i tiaminy oszczędza układ nerwowy, a w ciągu kilku dni łagodzi lub niweluje objawy uszkodzenia mózgu. Leczenie musi być kontynuowane przez całe życie.

wtorek, 7 lutego 2017

Pęcherzyca IgA

Pęcherzyce to grupa rzadko występujących chorób autoimmunologicznych skóry, których głównymi objawami są pęcherze wypełnione płynem surowiczymi oraz zaburzenia odpornościowe. Wśród nich wyróżnia się wiele rodzajów i podtypów, w tym pęcherzycę IgA. Charakterystyczne dla niej jest występowanie przeciwciał przeciwko komórkom skóry i substancjom integrującym naskórek w klasie IgA. Najczęściej pojawia się u osób w średnim wieku, rzadziej u dzieci. Choroba na chwilę obecną jest niewyleczalna, ale właściwy dobór leków objawowych może pozwolić na jej długotrwałe "wyciszenie". Istotna jest również odpowiednia pielęgnacja skóry.

środa, 1 lutego 2017

Orphan Cake 2016/2017

W tym roku z mała zmiana: Orphan Cake 2016/2017 rozpoczynamy i kończymy w lutym. Wydarzenia miało nie być w tym sezonie, ale jednak odezwało się kilka osób z magicznym pytaniem: "Pieczemy w tym roku?" - Przecież nie odmówimy :)  


Do 28 lutego 2014 r. pieczemy ciasteczka, ciasta; przygotowujemy desery - ciepłe, zimne, bezglutenowe, glutenowe, bezjajeczne i z jajkami, ketogenne i normalne - z symboliką nawiązującą do którejś z ośmiu tysięcy chorób rzadkich. W taki niecodzienny sposób spróbujmy popularyzować choroby rzadkie <3

P. S. Jeśli do wypieków wykorzystujecie produkty specjalne, np. bezglutenowe, bezcukrowe lub pieczecie ciastka bez użycia jaj i bogatotłuszczowe - nie zapomnijcie o przepisach, które być może przydadzą się innym!

Zdjęcia wypieków będziemy udostępniać na Orphan Cake 2016/2017 i fanpage Choroby rzadkie - rare diseases

wtorek, 31 stycznia 2017

Choroba Canavan

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, czyli zaburzeń wynikających z nieprawidłowego wytwarzania osłonek mielinowych i ich destrukcji na komórkach nerwowych. Najistotniejszym zadaniem osłonek mielinowych jest usprawnienie przebiegu impulsu nerwowego. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba Canavam jest spowodowana mutacją w genie ASPA, dziedziczoną w sposoó autosomalny recesywny. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną. Wdrażane jest postępowanie paliatywne.