wtorek, 29 listopada 2016

II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN

Pierwszego października bieżącego roku, we Wrocławiu odbyło się II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Niestety, pomimo tego, że mieliśmy spotkać się w trzy rodziny, jeszcze tego samego dnia, tuż przed samym spotkaniem okazało się spędzimy wspólnie czas tylko z jedną. Liczyliśmy się z tym, że każda osoba w naszej grupie jest wyjątkowa, a przebieg tych różnych chorób jest bardzo nieprzewidywalny, zmuszający do pozostania w domu. Dlatego ucieszyliśmy się, że po raz kolejny mogliśmy spotkać bardzo żywiołową Rodzinę naszego Frania Wojewódzkiego :)

Nie kryliśmy zdumienia i lekkiego wzruszenia, kiedy okazało się, że - poprzez nasze działania poszukiwawcze – odnalazło się kilka osób dotkniętych chorobą Alexandra. Mama Franka stała się łącznikiem grupy Bois dentelle z nowopowstałą - poświęconą Chorobie Alexandra. Odnalezienie tych kilku osób pozwoliło otoczyć się wzajemnie wsparciem i zrozumieniem. Z jednej strony to "dobrze", że odnalazły się "porozrzucane" po całym kraju osoby dotknięte chorobą Alexandra. Z drugiej jednak - przygnębiające jest to, że liczba się powiększyła... 

Grupa: Choroba Alexandra - Alexander Disease Poland 

https://web.facebook.com/groups/1738476769714868/

niedziela, 27 listopada 2016

Spółka Clementia ogłasza najnowsze wyniki badania 2. fazy nad zastosowaniem palowarotenu w leczeniu pacjentów z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni

MONTREAL, KANADA, 14 października 2016 r.– Spółka ClementiaPharmaceuticals Inc. ogłosiła najnowsze wyniki prowadzonego przez nią badania klinicznego fazy 2. nad zastosowaniem palowarotenu w leczeniu postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP). FOP to niezwykle rzadka, ciężka choroba, w przebiegu której postępujące kostnienie heterotopowe (heterotopicossification, HO, kość pozaszkieletowa) mięśni i tkanek miękkich stopniowo ogranicza ruchy w stawach, co prowadzi do utraty funkcji, niepełnosprawności fizycznej i ryzyka przedwczesnego zgonu. W tym kontrolowanym placebo badaniu z udziałem 40 pacjentów wykryto kilka pozytywnych tendencji, w tym związane z palowarotenem zmniejszenie odsetka uczestników, u których wystąpiły nowe ogniska HO, zmniejszenie objętości nowych ognisk HO, osłabienie zgłaszanego przez pacjentów bólu związanego z zaostrzeniami i skrócenie czasu do ustąpienia zaostrzeń związanych z FOP, jednak w żadnym z tych przypadków nie osiągnięto poziomu istotności statystycznej. Palowaroten był dobrze tolerowany i wszyscy uczestnicy ukończyli 12-tygodniowe badanie oraz zostali włączeni do kontynuacji badania prowadzonej metodą otwartej próby.

sobota, 27 sierpnia 2016

Zespół De Barsy

Franio Słuszczak
(archiwum prywatne)
Zespół De Barsy zaliczany jest do chorób ultrarzadkich. Dotychczas w literaturze medycznej, na całym świecie opisano mniej niż 50 dzieci z tym rozpoznaniem. Choroba nie ominęła także Polski. Wiadomo, że w naszym kraju zdiagnozowano dopiero dwoje dzieci z zespołem De Barsy (w jednej rodzinie). Postawienie trafnej diagnozy nie jest łatwe z uwagi na niską częstość występowania, jeszcze niedokładne naukowe poznanie specyfiki zespołu, z czym też się łączy nieznajomość objawów mogących sugerować jego stwierdzenie. Zespół De Barsy należy do tzw. zespołów wiotkiej skóry, a do jego głównych cech zaliczamy: progeryjny wygląd twarzy, przymglenie rogówki, niskorosłość i niepełnosprawność intelektualną. Każde dziecko może różnić się pod względem objawów i przebiegu choroby. U większości dzieci nie jest znana przyczyna genetyczna, ale wiadomo, że jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

poniedziałek, 6 czerwca 2016

VIII Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha

Po raz ósmy mieliśmy okazję spotkać się w Wieliczce na Ogólnopolskim Zjeździe dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha. Na sobotę, 4. czerwca zaplanowane było spotkanie konferencyjne i indywidualne konsultacje z lekarzami.

Wydarzenie było zorganizowane przez Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, którego Prezesem jest Jolanta Kuc oraz Gminę Wieliczka - ze szczególnym udziałem burmistrza Artura Kozioła. VIII Zjazd Dzieci z Zespołem Leigha został objęty patronatem honorowym Pierwszej Damy RP - Pani Agaty Kornhauser-Dudy.

W tym roku dla odmiany spotkaliśmy się w pięknym Hotelu Turówka, zlokalizowanego blisko wjazdu do miasteczka i jednocześnie w niedużej odległości od Kopalni Soli i Tężni Solankowej. W tym roku przyjechało aż 27 rodzin z całej Polski, które mają dzieci z zespołem Leigha. Przed południem zebraliśmy się w sali konferencyjnej, gdzie zafundowano nam porządną dawkę pozytywnych emocji. Sami zobaczcie...