sobota, 14 października 2017

Zaktualizowany opis: zespół Retta

Zespół Retta, to genetycznie uwarunkowany zespół całościowych zaburzeń rozwoju, w którego przebiegu stwierdza się występowanie określonych objawów. Dotyczą one deficytów fizycznych i intelektualnych. Zalicza się głównie do nich uwstecznienie rozwoju, postawę autystyczną i zaburzenia motoryki ciała, pojawiające się po okresie prawidłowego rozwoju. Można wyróżnić kilka postaci klinicznych zespołu: lekką i ciężką oraz klasyczną i nietypową. Z powodu zespołu Retta cierpią głównie dziewczynki...


Opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca - zespół haploinsuficjencji MED13L

Opóźnienie rozwoju, któremu towarzyszą zaburzenia autystyczne i osłabienie napięcia mięśniowego oraz charakterystyczne zmiany w obrębie twarzy i ewentualne wady serca, to złożony zespół zaburzeń rozwojowych. Jest wynikiem mutacji jednej z kopii genu MED13L, związanej również z wrodzoną nieprawidłowością sercowo-naczyniową, jak przełożenie pni tętniczych. Zespół haploinsuficjencji MED13L jest zespołem bardzo rzadko diagnozowanym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego dla tej jednostki chorobowej, ale możliwe jest badanie naturalnego przebiegu zespołu w celu jego  dokładniejszego poznania, a także prowadzenia terapii wspierających i podtrzymujących, jak rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa czy też edukacja specjalna. Kluczowe jest także operacyjne korygowanie wad serca u dzieci. Występująca niepełnosprawność intelektualna jest zazwyczaj stopnia łagodnego do umiarkowanego.

Synonimy:
  • ang. Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, MRFACD - opóźnienie rozwoju umysłowego i wyróżniające cechy twarz z lub bez wad serca,
  • ang. Cardiac anomalies-developmental delay-facial dysmorphism syndrome - zespół wad serca z opóźnieniem rozwoju i dysmorfią twarzową,
  • ang. Intellectual disability and distinctive facial features with or without cardiac defects - niepełnosprawność intelektualna i wyróżniające cechy twarzy z lub bez wad serca,
  • ang. MED13L haploinsufficiency syndrome - zespół haploinsuficjencji MED13L,
  • ang. MED13L syndrome - zespół MED13L.

poniedziałek, 9 października 2017

Genetyka "Raz na milion świetlnych lat"

Spotkanie po raz 15-ty, a więc jubileusz. Konferencja, kilka dni, międzynarodowe towarzystwo. Las jezioro, cisza i spokój - wymarzone warunki do nauki i kontemplacji. Piękne miejsce... Tylko tacy, ludzie niezwykli, geniusze, mogą podjąć wyzwanie: Ekskluzywny Klub Chorób Rzadkich, Wielka Pompa z czerwonym dywanem:  są wielcy profesorowie, zwykli i niezwykli lekarze, diagności, terapeuci, rodzice, pacjenci. I jeszcze jeden anestezjolog. 
Clou naszego zainteresowania - Pacjenci - czy nie zapomniano o Nich ferworze walki, nie zostali odsunięci na dalszy plan? 

O nich, dla nich, przez nich, ale ale ... co robi anestezjolog na takim spotkaniu?